पिछले अगस्त, केजे Muldoon एक अंतर्निहित घातक आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा हुआ है। ठीक छह महीने बाद, उन्हें केवल उनके लिए डिज़ाइन किया गया CRISPR उपचार मिला।
Muldoon को CPS1 की कमी नामक एक दुर्लभ बीमारी होती है, जिससे खतरनाक अमोनिया रक्त में जमा होती है। जन्म के लगभग आधे बच्चे जीवन के शुरुआती चरणों में मर जाएंगे। वर्तमान उपचार विकल्प – अत्यधिक प्रतिबंधात्मक आहार और यकृत प्रत्यारोपण – आदर्श नहीं हैं। लेकिन फिलाडेल्फिया और पेंसिल्वेनिया मेडिकल कॉलेज में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में एक टीम मानक बहु-वर्षीय ड्रग डेवलपमेंट शेड्यूल को बायपास करने और कुछ महीनों में केजे के लिए व्यक्तिगत दवा बनाने में सक्षम थी।
पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय में ट्रांसलेशनल स्टडीज के प्रोफेसर और फिलाडेल्फिया में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में ट्रांसलेशनल स्टडीज के प्रोफेसर, किरण मुसुनुरु ने कहा, “हमारे पास बहुत विनाशकारी परिणामों का सामना कर रहा है।”
जब केजे का जन्म हुआ, तो उसकी मांसपेशियां कठोर थीं और वह सूखा हुआ था और वह उन्हें नहीं खा सकता था। अनुकूलित उपचार की तीन खुराक के बाद, केजे ने विकास के मील के पत्थर तक पहुंचना शुरू कर दिया जो उसके माता -पिता ने कभी नहीं सोचा था कि वे छूएंगे। वह अब कुछ खाद्य पदार्थ खाने और अकेले बैठने में सक्षम है। “उन्होंने वास्तव में बहुत प्रगति की है,” उनके पिता, काइल मुलदून ने कहा।
यह मामला न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित एक अध्ययन में विस्तृत था और न्यू ऑरलियन्स में अमेरिकन सोसाइटी फॉर जीन एंड सेल थेरेपी की वार्षिक बैठक में प्रस्तुत किया गया था। यह अन्य दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के लिए अनुकूलित जीन उपचारों के लिए एक खाका प्रदान कर सकता है जिनमें बहुत कम चिकित्सा उपचार होता है।
जब शरीर प्रोटीन को पचाता है, तो इस प्रक्रिया के दौरान अमोनिया का उत्पादन होता है। CPS1 नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम इस विषाक्त उपोत्पाद को साफ करने में मदद करता है, लेकिन CPS1 की कमी वाले लोगों की कमी है। सिस्टम में बहुत अधिक अमोनिया से अंग क्षति और यहां तक कि मस्तिष्क क्षति और मृत्यु हो सकती है।
केजे के जन्म के बाद से, वह विशेष अमोनिया-कम करने वाली दवाओं और एक कम-प्रोटीन आहार में लगे हुए हैं। हालांकि, अनुकूलित CRISPR दवा प्राप्त करने के बाद, KJ दवा की कम खुराक लेने में सक्षम था और बिना किसी गंभीर दुष्प्रभाव के अधिक प्रोटीन खाना शुरू कर देता था। वह अभी भी अस्पताल में है, लेकिन उसका डॉक्टर अगले महीने उसे घर भेजने की उम्मीद करता है।
न तो केजे के माता -पिता और न ही उनकी मेडिकल टीम ने CRISPR थेरेपी ट्रीटमेंट कहा, लेकिन उन्होंने कहा कि यह उनकी प्रगति को देखने का वादा कर रहा था। “यह अभी भी जल्दी है, इसलिए हमें इस थेरेपी के पूर्ण प्रभाव को पूरी तरह से समझने के लिए केजे को बारीकी से देखना जारी रखने की आवश्यकता है,” फिलाडेल्फिया में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में जेनेटिक मेटाबॉलिक डिजीज के बाउंड्री प्रोग्राम में रेबेका अहरेंस-निक्लस ने कहा, जो मेडिसिन के सहायक प्रोफेसर थे, जिन्होंने मुसुनुरुयू प्रयासों का नेतृत्व किया था। CRISPR उपचार केजे की गंभीर कमी को बीमारी के एक हल्के रूप में बदल सकता है, लेकिन उन्हें अभी भी भविष्य में दवा की आवश्यकता हो सकती है।
Ahrens-Nicklas और Musunuru ने 2023 में व्यक्तिगत रोगियों के लिए अनुकूलित जीन संपादन चिकित्सा बनाने की व्यवहार्यता का पता लगाने के लिए सहयोग किया। उन्होंने यूरिया चक्र रोग पर ध्यान केंद्रित करने का फैसला किया, जो आनुवंशिक चयापचय रोगों का एक समूह है जो शरीर की अमोनिया को संसाधित करने की क्षमता को प्रभावित करता है जिसमें CPS1 की कमी शामिल है। आमतौर पर, रोगियों को यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। जबकि एक शिशु में एक बच्चे की संभावना संभव है, यह चिकित्सकीय रूप से जटिल है। Ahrens-Nicklas और Musunuru ने एक और रास्ता खोजने का अवसर देखा।