अवा लैंगेनहॉप हमेशा बीमार रहता है।

9 वर्षीय मां, एलिसिया लैंगेनहॉप ने सीबीएस न्यूज को बताया कि उसने “वह समय वह जन्म लिया था।” वह किसी भी खांसी या ठंड को पकड़ लेगी। दो महीने की उम्र से पहले वह वायरस के लिए दो बार अस्पताल गई थी। कान का संक्रमण स्थिर है। खरोंच घुटने एक त्वचा संक्रमण में बदल जाता है।

एलिसिया और जॉन लैंगेनहॉप को समझ में नहीं आता कि इसका क्या कारण है। उन्हें लगता है कि एलिसिया एक स्थानीय डेकेयर में बीमारी को घर ला सकती है। जब उनकी दूसरी बेटी, ओलिविया का जन्म हुआ, तो उन्होंने “उसी रास्ते का अनुसरण किया”: निरंतर बीमारी, लगातार संक्रमण और कई अस्पताल में भर्ती। माता -पिता ने कहा कि यह मुश्किल था।

एलिसिया लैंगेनहॉप ने कहा, “यह पता लगाने की कोशिश करने के लिए एक वास्तविक दबाव है कि बीमार बच्चों के साथ घर पर रहने के लिए कौन है, और सभी अलग -अलग अस्पताल के बिल और डॉक्टर का दौरा करते हैं।” “यह एक बच्चा होने के पहले तीन साल थे।”

जब अवा तीन साल का था, तो उसके मसूड़ों को उसके ब्रश के दौरान सूजन और खून बहने लगा। पीरियडोंटल डॉक्टर अपनी बेटी की ऑटोइम्यून बीमारी का परीक्षण करने के लिए लैंगेनहॉप्स की सलाह देते हैं। यह एक ऐसी दुनिया है जिससे युवा जोड़े पूरी तरह से अपरिचित हैं।

उन्हें सिनसिनाटी के पास जाना पड़ा, लगभग चार घंटे बाद वे कैंटन, ओहियो में रहने के लिए, एक परीक्षण पाने के लिए कि Ava ने LAD-1 की पुष्टि की थी। दुर्लभ रोगों का मतलब है कि एक व्यक्ति की श्वेत रक्त कोशिकाएं संक्रमित साइट में प्रवेश नहीं कर सकती हैं और बैक्टीरिया को मार सकती हैं, जिससे रोगी को कमजोर बनाया जा सकता है।

जैसा कि लैंगेनहॉप्स ने निदान को समझने के लिए संघर्ष किया, उन्होंने और भी अधिक विनाशकारी समाचार प्राप्त किए: ओलिविया केवल एक साल का था और बीमारी से भी पीड़ित था।

LAD-1 क्या है और इसे आमतौर पर कैसे संभाला जाता है?

इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के आधार के अनुसार, LAD-1 लक्षण जन्म के समय शुरू होते हैं। नरम ऊतक संक्रमण, धीमे घाव और गोंद संक्रमण आम हैं। नींव का कहना है कि लगातार बीमारी के कारण, इसके साथ निदान करने वालों के जीवन “बार -बार गंभीर रूप से छोटा”। एलिसिया लैंगेनहोप ने कहा कि डॉक्टरों ने उन्हें Google पर बीमारी नहीं करने के लिए कहा।

इम्युनोडेफिशिएंसी के आधार पर, LAD-1 के लिए एकमात्र सुधारात्मक उपचार अस्थि मज्जा दान स्टेम सेल प्रत्यारोपण के माध्यम से है। न तो लैंगेनहॉप के माता -पिता अपनी बेटियों के लिए सटीक मैच हैं, क्योंकि सभी को एक बीमारी है, इसलिए लड़कियां एक -दूसरे को दान नहीं कर सकती हैं। एक पारिवारिक संभावना भी है: एलिसिया लैंगेनहॉप गर्भवती है। उन्हें उम्मीद है कि उनका बेटा अस्थि मज्जा दान कर सकता है। लेकिन जब लैंडन लैंगेनहॉप का जन्म अक्टूबर 2019 में हुआ था, तो टेस्ट में पाया गया कि उनके पास एलएडी -1 भी था।

तीनों की मां ने कहा कि खबर ने माता -पिता को “अभिभूत” बना दिया। इसका मतलब यह भी है कि उन्हें राष्ट्रीय अस्थि मज्जा दाता पंजीकरण की ओर मुड़ना चाहिए। बच्चों के पास एक सटीक मैच नहीं है, और लैंगनहॉप्स बाधाओं से खुश नहीं हैं।

“रजिस्ट्री गेम में 75% सफलता दर है। यह हमारे साथ अच्छा नहीं है, क्योंकि हमारे हर एक बच्चे को प्रत्यारोपण की संभावना के लिए प्रतिरक्षा नहीं है।” यह वह नहीं है जो वह और उसके पति “अपने जीवन के बारे में बात करते हैं।”

नियुक्ति के दौरान, लैंगेनहॉप्स नर्सिंग टीम के एक सदस्य ने उल्लेख किया कि लॉस एंजिल्स में एक डॉक्टर ने उनसे क्लिनिकल ट्रायल के बारे में बात करने में रुचि रखी थी जो वह नेतृत्व में मदद कर रहा था।

“कम से कम, कम से कम हमारे लिए, यह एक सहज व्यक्ति है,” जॉन लैंगेनहोप ने कहा।

नैदानिक ​​अनुसंधान की समीक्षा

लैंगेनहॉप्स, जिन्होंने नैदानिक ​​परीक्षण परीक्षण में भाग लिया, ने रॉकेट दवाओं द्वारा विकसित अनुसंधान उपचारों को विकसित किया। तीन नैदानिक ​​साइटों पर परीक्षणों में, नौ रोगियों ने भाग लिया। स्थिति की दुर्लभता के कारण, समूह बहुत छोटा था।

बाल चिकित्सा अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण चिकित्सक डॉ। डोनाल्ड कोहन, जिन्होंने कैलिफोर्निया में यूसीएलए मैटल चिल्ड्रन अस्पताल में परीक्षण स्थल का नेतृत्व किया, ने कहा कि चिकित्सा अनिवार्य रूप से रोगियों को अपने स्वयं के स्टेम सेल दाता बनने की अनुमति देती है। कोहेन ने कहा कि यह अस्थि मज्जा दान से अधिक सुरक्षित था।

सबसे पहले, मरीजों को कीमोथेरेपी दवाएं दी गईं ताकि अस्थि मज्जा छोड़ने और रक्त में प्रवेश करने के लिए अपने स्टेम कोशिकाओं को प्रोत्साहित किया जा सके। फिर, रक्त एकत्र किया जाता है और स्टेम कोशिकाओं को रक्त कोशिकाओं से अलग किया जाता है। स्टेम कोशिकाओं को तब रॉकेट फार्मास्यूटिकल्स की प्रयोगशाला में स्थानांतरित किया गया था।

वहाँ, कोशिकाओं को सुसंस्कृत किया गया था और LAD-1 रोगियों से गायब जीन के साथ वायरस के साथ इंजेक्ट किया गया था, कोहन ने कहा। रोगी को अपने मौजूदा अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं को खत्म करने के लिए उच्च-खुराक कीमोथेरेपी का एक और दौर मिला। नए स्टेम कोशिकाओं को फिर अस्पताल ले जाया गया और उन्हें अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से रोगी में वापस इंजेक्ट किया गया।

अवा ट्रायल में भाग लेने वाला दूसरा व्यक्ति है, उसके बाद ओलिविया और लैंडन। परिवार ने कैलिफोर्निया और ओहियो के बीच यात्रा करने की योजना बनाई है, उपचार के बीच घर लौट रहे हैं, लेकिन साझा किए गए 19 महामारी ने इसे बदल दिया है। इसके बजाय, वे लगभग नौ महीने तक लॉस एंजिल्स में रहते थे। जब बच्चों का इलाज किया गया, तो प्रत्येक बच्चे को अस्पताल में लगभग एक महीने का समय बिताया गया।

एलिसिया लैंगेनहॉप ने कहा, “यह देखने के लिए उन्हें देखने के लिए दिल दहला देने वाला है। कीमोथेरेपी और यह सब दर्दनाक है। उन्हें देखकर बहुत कुछ होता है।” “हम में से एक ने एक बच्चे के साथ अस्पताल में हर समय बिताया और दूसरा बच्चा दो अन्य बच्चों के साथ अपार्टमेंट में वापस चला गया। हमें लगा कि हमारे पास कोई विकल्प नहीं है। हमने सोचा, ‘यह वही है जो हम करने जा रहे थे। हम इस समस्या को हल करने जा रहे थे।”

वसूली और विज्ञान

कोहन ने कहा कि सभी नौ रोगियों ने स्वस्थ प्रतिरक्षा कोशिकाओं का उत्पादन किया जो संक्रमण से लड़ सकते थे और ऐसा करना जारी रखते थे। उन्होंने कहा कि परीक्षण में भाग लेने वाले किसी भी मरीज को इलाज के बाद से गंभीर संक्रमण नहीं था। यूसीएलए के कम से कम 15 साल बाद छह मरीज होंगे।

कोहेन ने कहा, “हम सावधान नहीं हैं कि उपचार न कहें, क्योंकि इसका मतलब स्थायी है, हम नहीं जानते।” “लेकिन जीन-सही सेल काउंट के स्तर पर कोई बदलाव नहीं है जैसा कि हम अनुसरण करते हैं। यह निश्चित रूप से स्थिर है।”

अध्ययन में भाग लेने के पांच साल बाद, लैंगेनहॉप के बच्चों ने अच्छा प्रदर्शन किया। अवा बास्केटबॉल खेलता है। ओलिविया एक नर्तक और चीयरलीडर है जिसने अभी अपना सातवां जन्मदिन मनाया है। लैंगडन टी-बॉल खेल रहा है। तीनों पब्लिक स्कूल गए। क्योंकि वे परीक्षण में शामिल हुए, उन्हें कोहन के साथ अपने वार्षिक अनुवर्ती के अलावा अस्पताल जाना पड़ा।

“जब उन्होंने ट्रांसप्लांट या ठंड के बाद पहली बार अपने घुटनों को खरोंच दिया, तो वे बीमार नहीं थे, वे वास्तव में हमारी अपनी आँखों से देखे गए थे, जो वास्तव में इसे स्पष्ट कर दिया था, और यह सब इसके लायक था,” एलिसिया लैंगेनहॉप ने कहा।

यूसीएलए ने एक प्रेस विज्ञप्ति में कहा कि क्लिनिकल ट्रायल थेरेपी का अध्ययन किया गया है। कोहन ने कहा कि लक्ष्य एक लाइसेंस प्राप्त उत्पाद के रूप में उपचार को मंजूरी देना है जिसका उपयोग रोगियों के इलाज के लिए किया जा सकता है।

लैंगेनहॉप्स ने कहा कि उन्हें सम्मानित किया गया था कि उनके बच्चे एक ऐसी दवा बनाने में मदद कर सकते हैं जिसका उपयोग दूसरों के इलाज के लिए किया जा सकता है।

“यह अविश्वसनीय है। यह हमें रोमांचित करता है क्योंकि हम सिर्फ सामान्य लोग हैं,” एलिसिया लैंगेनहॉप ने कहा। “जब आप संख्याओं के बारे में सोचते हैं और सोचते हैं कि नौ में से तीन रोगियों को यह उपचार कैसे मिला है, तो यह संभवतः इसलिए है क्योंकि अन्य बच्चों को भविष्य में यह उपचार मिल सकता है, जिसे हल करना मुश्किल है।”